Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
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- Mucoviscidose
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Wilson
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Ostéogenèse imparfaite
- Mélanocytose neurocutanée
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
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- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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